{"id":25257,"date":"2025-02-28T15:32:51","date_gmt":"2025-02-28T18:32:51","guid":{"rendered":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/2025\/02\/doencas-raras-cuidado-especializado-e-essencial-para-13-mi-de-pessoas\/"},"modified":"2025-02-28T15:32:51","modified_gmt":"2025-02-28T18:32:51","slug":"doencas-raras-cuidado-especializado-e-essencial-para-13-mi-de-pessoas","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/2025\/02\/doencas-raras-cuidado-especializado-e-essencial-para-13-mi-de-pessoas\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras: cuidado especializado \u00e9 essencial para 13 mi de pessoas"},"content":{"rendered":"<div>\n<p style=\"text-align:center;\"><a class=\"\" href=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/saude\/noticia\/2025-02\/doencas-raras-cuidado-especializado-e-essencial-para-13-mi-de-pessoas\"><br \/>\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cdn.jsdelivr.net\/gh\/sergiosdlima\/assets-ebc@1.0.0\/abr\/assets\/images\/logo-agenciabrasil.svg\" alt=\"Logo Ag\u00eancia Brasil\" style=\"height: 54px;\"><\/a><\/p>\n<p>Em um quarto \u00e0 meia luz, o pequeno Enrico, de 4 anos, brinca animado em cima de um dos dois leitos. Mesmo com um cateter conectado ele pula, fica de ponta cabe\u00e7a, tudo isso no limite das grades de uma cama hospitalar.\u00a0Tanta energia surpreende at\u00e9 mesmo a m\u00e3e do menino, Gisele Paix\u00e3o, que aos 43 acompanha os tratamentos do ca\u00e7ula.<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/ebc.png?id=1632269&amp;o=rss\" style=\"width:1px; height:1px; display:inline;\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/ebc.gif?id=1632269&amp;o=rss\" style=\"width:1px; height:1px; display:inline;\"><\/p>\n<p>Os quatro anos foram comemorados em casa, no \u00faltimo domingo (23), com um gostinho a mais, j\u00e1\u00a0que o primeiro diagn\u00f3stico, no hospital regional, em Cerqueira Cesar, interior de S\u00e3o Paulo, veio acompanhado da expectativa de que o pequeno viveria\u00a0at\u00e9 os tr\u00eas anos.<\/p>\n<div class=\"dnd-widget-wrapper context-cheio_8colunas type-image\">\n<div class=\"dnd-atom-rendered\"><!-- scald=415529:cheio_8colunas --><br \/>\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/loading_v2.gif\" data-echo=\"https:\/\/imagens.ebc.com.br\/iicnF1fGUUTwNuTxoXXbQif0wHY=\/754x0\/smart\/https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/2025\/02\/28\/doencas_raras_07.jpg?itok=IuJ1Xa46\" alt=\"S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 - M\u00eas das Doen\u00e7as Raras. Crian\u00e7as com doen\u00e7as raras no hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Foto: Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\" title=\"Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\"><noscript><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/imagens.ebc.com.br\/iicnF1fGUUTwNuTxoXXbQif0wHY=\/754x0\/smart\/https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/2025\/02\/28\/doencas_raras_07.jpg?itok=IuJ1Xa46\" alt=\"S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 - M\u00eas das Doen\u00e7as Raras. Crian\u00e7as com doen\u00e7as raras no hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Foto: Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\" title=\"Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\"><\/noscript><br \/>\n    <!-- END scald=415529 --><\/div>\n<div class=\"dnd-caption-wrapper\">\n<h6 class=\"meta\"><!--copyright=415529-->S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 &#8211; Hospital Infantil Menino Jesus &#8211; <strong>Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil<\/strong><!--END copyright=415529--><\/h6>\n<\/div>\n<\/div>\n<h3>Not\u00edcias relacionadas:<\/h3>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/saude\/noticia\/2025-02\/fiocruz-carnaval-pode-aumentar-casos-de-complicacoes-respiratorias\">Fiocruz: carnaval pode aumentar casos de complica\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias.<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/saude\/noticia\/2025-02\/estado-do-rio-confirma-primeiro-registro-de-sarampo-neste-ano\">Estado do Rio confirma primeiro registro de sarampo neste ano.<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/saude\/noticia\/2025-02\/dengue-producao-nacional-e-dose-unica-sao-vantagens-da-nova-vacina\">Dengue: produ\u00e7\u00e3o nacional e dose \u00fanica s\u00e3o vantagens da nova vacina.<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>O quarto anivers\u00e1rio \u00e9\u00a0comemorado\u00a0junto a outra data especial, pois \u00e9\u00a0na mesma semana do Dia Mundial e do <strong>Dia Nacional das Doen\u00e7as Raras, 28 de fevereiro<\/strong>, que em 2025 tem o lema Carregue as suas Cores.\u00a0<\/p>\n<p><strong>A estimativa \u00e9 que 13 milh\u00f5es de pessoas convivam com doen\u00e7as raras no Brasil, algo perto de 5% da popula\u00e7\u00e3o. S\u00e3o cerca de 5 mil doen\u00e7as registradas, segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, a\u00a0maior parte com incid\u00eancia baix\u00edssima, menos de um\u00a0mil\u00a0pacientes conhecidos no pa\u00eds.\u00a0\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Enrico teve uma doen\u00e7a degenerativa, uma necrose no intestino. \u00c9 uma <strong><a href=\"https:\/\/www.gov.br\/saude\/pt-br\/composicao\/saes\/doencas-raras\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">doen\u00e7a rara<\/a>, classifica\u00e7\u00e3o dada pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade \u00e0quelas doen\u00e7as que acometem 65 pacientes para at\u00e9 100 mil pessoas.<\/strong> No caso dele, ap\u00f3s a perda do intestino delgado, ficou com apenas 5 cent\u00edmetros do \u00f3rg\u00e3o e precisa ser alimentado por um acesso, 15 horas por dia, pois a parte que lhe restou \u00e9 pequena demais para absorver nutrientes.<\/p>\n<p>A condi\u00e7\u00e3o de Enrico \u00e9 uma dentre algumas dezenas de doen\u00e7as raras que levam a perdas significativas do aparelho digestivo. O quarto no qual est\u00e1 internado fica na capital paulista, em um\u00a0dos dez andares do <strong>Hospital Municipal Infantil Menino Jesus (HMIMJ)<\/strong>, concedido \u00e0 gest\u00e3o de uma organiza\u00e7\u00e3o social, o Instituto de Responsabilidade Social S\u00edrio-Liban\u00eas (IRSSL), ligada ao Hospital Sirio-Liban\u00eas.<\/p>\n<p>O tratamento \u00e9 gratuito, pelo SUS, e a institui\u00e7\u00e3o tem parcerias voltadas para moderniza\u00e7\u00e3o de equipamentos e reformas pontuais, que n\u00e3o s\u00e3o atendidas no financiamento normal da institui\u00e7\u00e3o. Ainda assim, n\u00e3o faltam recursos, \u00e2nimo e interesse das equipes, segundo a diretora Jamile Brasil, que come\u00e7ou a trabalhar no hospital h\u00e1 16 anos como pediatra residente, ap\u00f3s se formar em medicina na Bahia.<\/p>\n<div class=\"dnd-widget-wrapper context-cheio_8colunas type-image\">\n<div class=\"dnd-atom-rendered\"><!-- scald=415533:cheio_8colunas --><br \/>\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/loading_v2.gif\" data-echo=\"https:\/\/imagens.ebc.com.br\/RPh4dHy8XfStyyHdLGYRN3sTJoo=\/754x0\/smart\/https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/2025\/02\/28\/doencas_raras_10.jpg?itok=3iV6YZeK\" alt=\"S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 - M\u00eas das Doen\u00e7as Raras. Dra Jamile Brasil, Superintendente do hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Foto: Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\" title=\"Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\"><noscript><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/imagens.ebc.com.br\/RPh4dHy8XfStyyHdLGYRN3sTJoo=\/754x0\/smart\/https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/2025\/02\/28\/doencas_raras_10.jpg?itok=3iV6YZeK\" alt=\"S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 - M\u00eas das Doen\u00e7as Raras. Dra Jamile Brasil, Superintendente do hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Foto: Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\" title=\"Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\"><\/noscript><br \/>\n    <!-- END scald=415533 --><\/div>\n<div class=\"dnd-caption-wrapper\">\n<h6 class=\"meta\"><!--copyright=415533-->S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 &#8211; \u00a0A pediatra Jamile Brasil trabalha h\u00e1 16 no Hospital Inantil Menino Jesus- <strong>Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil<\/strong><!--END copyright=415533--><\/h6>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>A duas quadras da Avenida Paulista, o <strong>hospital Menino Jesus tem uma das fachadas mais recatadas na regi\u00e3o, o que esconde um cotidiano movimentado. Atende dez mil crian\u00e7as por m\u00eas e \u00e9 refer\u00eancia nacional no atendimento da s\u00edndrome do intestino curto<\/strong>, sendo o primeiro centro na especialidade no pa\u00eds.<\/p>\n<p>A especializa\u00e7\u00e3o veio na d\u00e9cada passada, paralela ao amadurecimento da Pol\u00edtica Nacional para Doen\u00e7as Raras, quando o hospital passou a integrar o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (Proadi-SUS).<\/p>\n<div class=\"dnd-widget-wrapper context-cheio_8colunas type-image\">\n<div class=\"dnd-atom-rendered\"><!-- scald=415534:cheio_8colunas --><br \/>\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/loading_v2.gif\" data-echo=\"https:\/\/imagens.ebc.com.br\/Zh4DoQt9CrOuYg61g8ccNJ5sf8w=\/754x0\/smart\/https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/2025\/02\/28\/doencas_raras_13.jpg?itok=5f8IN_HY\" alt=\"S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 - M\u00eas das Doen\u00e7as Raras. Crian\u00e7as com doen\u00e7as raras no hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Foto: Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\" title=\"Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\"><noscript><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/imagens.ebc.com.br\/Zh4DoQt9CrOuYg61g8ccNJ5sf8w=\/754x0\/smart\/https:\/\/agenciabrasil.ebc.com.br\/sites\/default\/files\/thumbnails\/image\/2025\/02\/28\/doencas_raras_13.jpg?itok=5f8IN_HY\" alt=\"S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 - M\u00eas das Doen\u00e7as Raras. Crian\u00e7as com doen\u00e7as raras no hospital Municipal Infantil Menino Jesus. Foto: Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\" title=\"Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil\"><\/noscript><br \/>\n    <!-- END scald=415534 --><\/div>\n<div class=\"dnd-caption-wrapper\">\n<h6 class=\"meta\"><!--copyright=415534-->S\u00e3o Paulo (SP), 28\/02\/2025 &#8211; Hospital Municipal Infantil Menino Jesus &#8211; <strong>Paulo Pinto\/Ag\u00eancia Brasil<\/strong><!--END copyright=415534--><\/h6>\n<\/div>\n<\/div>\n<h2>Tratamento domiciliar<\/h2>\n<p><strong>Em 2016, o Menino Deus deu in\u00edcio ao programa de desospitaliza\u00e7\u00e3o, o mesmo que permitiu ao Enrico voltar para casa depois de 1 ano e 8 meses internado em diferentes unidades.<\/strong><\/p>\n<p><strong>A primeira desospitaliza\u00e7\u00e3o do programa foi em 2018. Desde ent\u00e3o, das\u00a0111 crian\u00e7as atendidas,\u00a078 j\u00e1 puderam voltar pra casa<\/strong>. Assim como no caso de Enrico, elas contam com m\u00e9dicos de apoio, com quem a fam\u00edlia tem uma linha direta de contato e que orientam no caso de qualquer dificuldade ou sintoma diferente. As fam\u00edlias\u00a0tamb\u00e9m t\u00eam apoio de\u00a0enfermeira\u00a0da prefeitura, que visita regularmente e ajuda a equipe a entender como o\u00a0tratamento est\u00e1 evoluindo. Desde 2018, mais de 50 pacientes do Menino Jesus receberam o tratamento domiciliar, 60 cirurgias foram realizadas e o \u00edndice de sobrevida dos pacientes em nutri\u00e7\u00e3o parenteral domiciliar chegou a 98%.<\/p>\n<h2>\u201cSempre \u00e9 dif\u00edcil. A gente sempre zela pela sa\u00fade dele, porque ele \u00e9 uma caixinha de surpresas\u201d, conta Gisele.<\/h2>\n<p>A m\u00e3e\u00a0explica que<strong> os per\u00edodos de interna\u00e7\u00e3o t\u00eam diminu\u00eddo, assim como sua frequ\u00eancia, e que as infec\u00e7\u00f5es, antes constantes, s\u00e3o cada vez mais raras<\/strong>. O resultado \u00e9 mais tempo com o filho em casa, sempre que poss\u00edvel aproveitando uma das atividades favoritas: andar de bicicleta. Ainda com a m\u00e3e pedalando, mas sempre muito animado.<\/p>\n<h2>Diagn\u00f3stico<\/h2>\n<p>A equipe\u00a0multidisciplinar\u00a0recebe encaminhamento diretamente das Unidades B\u00e1sicas de Sa\u00fade\u00a0e de Atendimentos M\u00e9dicos Ambulatoriais, e \u00e9 quando\u00a0os especialistas come\u00e7am a o processo de diagnosticar doen\u00e7as raras,\u00a0que pode levar anos.<\/p>\n<p>Para Vit\u00f3ria Sophia foram cerca de 5 anos at\u00e9 identificar a s\u00edndrome de Coffin-Siris (SCS), que causa uma s\u00e9rie de dificuldades para a jovem de 12 anos. Ela tem comprometimento no\u00a0desenvolvimento mental e motor, d\u00e9ficit de crescimento, bastante agita\u00e7\u00e3o e crises convulsivas durante o sono, vindas de um quadro de epilepsia de dif\u00edcil controle. Mesmo tendo feito o diagn\u00f3stico, a\u00a0neurologista do Menino Jesus Luciana Midori explica que\u00a0\u00e9 necess\u00e1rio continuar investigando o quadro de Vit\u00f3ria Sophia, pois as doen\u00e7as raras tamb\u00e9m podem estar ligadas a outras patologias.<\/p>\n<p>Maria Ivaneide, m\u00e3e da VIt\u00f3ria, assim como muitos outros pacientes, vem de longe e precisa\u00a0aguardar a filha no atendimento, pois o deslocamento de volta para\u00a0casa\u00a0n\u00e3o compensa o esfor\u00e7o ou mesmo n\u00e3o \u00e9 suficiente dentro das 4 horas de atendimento. O grau de disponibilidade que a condi\u00e7\u00e3o de Vit\u00f3ria exige fez com que Maria precisasse parar de trabalhar, h\u00e1 tr\u00eas anos. Trabalhando em servi\u00e7os dom\u00e9sticos, ela costuma atuar somente aos s\u00e1bados, como diarista, quando consegue que a irm\u00e3 cuide da pequena.<\/p>\n<p>A\u00a0neurologia\u00a0no HMIMJ\u00a0\u00e9 uma das portas de entrada do paciente, mas \u00e9 comum que eles\u00a0sejam encaminhados para outros acompanhamentos e especialidades dentro do ambulat\u00f3rio, e para o atendimento de\u00a0nutricionistas, enfermeiros, assistentes sociais e psic\u00f3logos. \u201c\u00c9 dessa forma que encontramos as doen\u00e7as raras\u00a0ocultas e que s\u00e3o de dif\u00edcil diagn\u00f3stico nos postos de sa\u00fade\u201d, explica a diretora do hospital, Jamile Brasil.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Em um quarto \u00e0 meia luz, o pequeno Enrico, de 4 anos, brinca animado em cima de um dos dois<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":""},"categories":[5],"tags":[],"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false,"colormag-highlighted-post":false,"colormag-featured-post-medium":false,"colormag-featured-post-small":false,"colormag-featured-image":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Redator","author_link":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/author\/admin\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Em um quarto \u00e0 meia luz, o pequeno Enrico, de 4 anos, brinca animado em cima de um dos dois","_links":{"self":[{"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25257"}],"collection":[{"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25257"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25257\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/dotwork.com.br\/jornal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}